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Taiwan Bioinformatics Institute

Exome-Seq外顯子基因體分析研習會

簡介：

此次研習會主要為「Exome外顯子基因體分析」，利用本核心設施在NGS生物資訊分析豐富的實戰經驗與所建置的分析平台，提供基礎理論、實際應用到進階實機操作，傳授如何利用分析平台進行基因體拷貝數變異分析。本課程均搭配電腦實地操作，以簡明的方式讓學員們快速熟悉分析方法以及分析工具的使用，讓研究者於日後面對基因體數據需進行分析及其產生之數據，不再一籌莫展無所適從。期望此研習會能提供相關領域研究的人員及學生在實驗數據分析上之助益，歡迎對生物資訊分析有興趣的師生踴躍參加。

課程說明：
本研習會所有課程均搭配電腦實地操作，課程包括「Exome Sequencing data analysis」與「The CNVkit for CNV Detection」等兩大主題，經由一整天的課程可學習整套的Exome外顯子組變異分析流程，可同時分析單一檢體的單點基因突變和基因組拷貝數變異。本課程將以簡明的方式讓學員們快速熟悉各種相關軟體工具及研究平台的使用。課程簡介如下：

Exome Sequencing data analysis： Exome-Seq（外顯子組定序）集中在分析基因組的蛋白質編碼區，雖然只佔整個人類基因組的1%左右，卻涵蓋了將近85% 因遺傳變異而導致的人類疾病基因組區域。相對於全基因體定序而言，外顯子組定序的成本較低、省時且效率高，因此外顯子組定序在研究和臨床基因檢測服務早已具有舉足輕重的地位。本課程將以實例解說實驗方法及分析流程，如何有效鑑定出單點基因突變位置，並以視覺化方式呈現外顯子組定序，解讀序列變異分析的結果。

The CNVkit for CNV Detection：有鑑於NGS資料中偵測拷貝數變異分析的重要性，尤其是應用於癌症研究及遺傳疾病檢驗，本課程將介紹由本核心以「Exome外顯子組定序」為基礎所發展出的拷貝數變異分析工具CNVkit，課程講師同時也是該工具的研發團隊成員，將以研發重點及應用實例解說其分析概念，並透過視覺化方式呈現，傳授如何解讀其拷貝數變異的分析結果。

課程資訊：

時間：2025年01月07日(星期二) 09:30-16:30

地點：國立清華大學 生命科學二館R220電腦教室

報名費用：3,000元/每人/三日課程 (與01/06、01/08課程一同報名)
                  2,200元/每人/兩日課程
                  1,200元/每人/單日課程

上課人數：35人

議程:

2025年1月7日(星期二)
主題: Exome-Seq外顯子基因體分析研習會

• 湯硯安 - 國立成功大學分子醫學研究所 專案研究學者
                國立成功大學基因體醫學中心 副主任

報名方式：

1. 線上報名：請至活動報名網頁報名，即日起至2024年12月26日或額滿為止。
2. 線上報名後，請在5日內繳費完畢且在2024年12月26日前完成，完成繳費，方視為報名成功。

 

繳費方式：

1. 匯款轉帳
   於線上報名後會收到繳費通知與回條說明，請在5日內且在2024年12月26日前轉帳/匯款至
   台新銀行-建北分行（銀行代號：812）
   帳號：００４－１０－０７０５５７－７－００
   戶名：財團法人國家衛生研究院
   轉帳完成後，當天請回覆回條內容。

2. 若未能於期限前繳費完成者，請事前通知，如逾期未繳視同未報名完成，自動失去報名名額，如有需要請與課程承辦人聯絡。

注意事項：

1. 報名成功者會 E-mail通知上課說明，敬請於報名後5日內且2024年12月26日前繳費完畢；若未能於期限前繳費完成，請事前通知。敬請務必提供正確的E-mail以便寄發報到通知，未收到者請您來電詢問，謝謝！
2. 繳費完成者如不克參加，恕不退費；發票開立若需抬頭統編請於回條告知，並請妥善留存備查。
3. 電腦教室不能攜帶飲料進出 (包含食物、飲料)。
4. 本課程提供午餐。
5. 全程參與發給上課時數證明。
6. 如遇額滿情況，可寄信給承辦人預約後補。

洽詢方式：

國家衛生研究院 生醫資源中心　齊小姐
電話：(037) 206166 轉 33602
傳真：(037) 586410
E-mail：susanchi@nhri.edu.tw