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精準醫療的實踐之路：個人化突變點確認到藥物篩選
電腦科技、基因檢測與定序技術的快速推進，個人化精準醫療儼然已成為醫學主流趨勢，不但讓生醫領域的研究學者們磨拳擦掌，同時也讓臨床醫師們躍躍欲試，希望能依據個人化基因特性來選擇用藥，精準治療。但個人化精準醫療的涵括面相非常的多，除了在各自領域內專研外，如何在不同領域面相間做連結，以發揮最大效能，亦是重要的課題。 「精準醫療的實踐之路：個人化突變點確認到藥物篩選」此課程結合「應用基因體醫學」與「結構蛋白質與藥物篩選」，是針對個人化精準醫療在不同領域間做連結應用所開發的一個課程。講師群在生醫領域都具相當豐富實務經驗，將利用案例介紹與實作從NGS理論基礎到結構/藥物篩選應用的整套流程，歡迎對精準醫療有興趣的研究學者踴躍報名參加。 課程詳細說明如下： 第一天課程主題：全外顯子組定序數據分析 : 尋找個人化突變點利用本核心設施在NGS生物資訊分析豐富的經驗與所建置的分析平台，從基礎理論、實際應用到進階實機操作，一步一步的引導學員如何利用公有資料庫的資源進行序列變異及基因體拷貝數變異分析。期望此研習會能提供相關領域研究的人員及學生在實驗數據分析上之助益，讓研究者於日後面對基因體數據分析，不再一籌莫展無所適從，歡迎對生物資訊分析有興趣的師生踴躍參加。 Exome-Seq（外顯子組定序）集中在分析基因組的蛋白質編碼區，雖然只佔整個人類基因組的1%左右，卻涵蓋了將近85% 因遺傳變異而導致的人類疾病基因組區域。相對於全基因體定序而言，外顯子組定序的成本較低、省時且效率高，因此外顯子組定序在研究和臨床基因檢測服務早已具有舉足輕重的地位。本課程將以實例解說實驗方法及分析流程，並以視覺化方式呈現外顯子組定序，解讀序列變異分析的結果。課程包括「Single nucleotide variation data analysis 單點基因突變分析」與「Copy number variation data analysis基因組拷貝數變異分析」等兩大主題，經由一整天的課程可學習整套的Exome全外顯子組定序數據分析流程，及可同時分析單點基因突變和基因組拷貝數變異。 第二天課程主題：個人化突變點在藥物篩選之應用在臨床研究及應用上，對於未知原因遺傳性疾病或複雜性疾病已開始利用Exome-Seq尋找致病基因進而發展治療方法。第二天的課程將以Exome-Seq的變異檢測結果為出發點，我們以蛋白質結構的角度切入變異位點的後續研究方向，引導學員從變異位點資訊查詢對應的蛋白質序列是否有對應解出的結構，若無則看能否利用AlphaFold模擬或其資料庫判斷模擬出的結構是否可以作為後續蛋白質結構特性與功能的探討。舉例來說，從Exome-Seq的結果可能發現A突變單獨存在不會致病，但B突變與A同時存在時，B就會去調控A，導致疾病發生，這種修飾性的突變現象，若使用蛋白質結構研究方式，是否能找出Protein-protein interaction的關係? 另外，像是單一突變位點突變成Cys的話，可以觀察Cys的周圍是否有形成雙硫鍵結構的可能；又像是發現Residue從帶負電突變為帶正電，也可以藉由結構研究方式去觀察是否這個帶正電區域對整個結構特性有重要的改變。上述的結構特性都有可能做為疾病治療和藥物篩選應用的重要參考。
第二天課程內容規劃，探討以Exome-Seq檢測結果得到的蛋白質標的，希望透過簡明的學習概念與實作，提供從序列到結構的基礎研究方法。除了搭配3D結構視覺化軟體(PyMOL)實地操作，帶領學員快速了解蛋白質基礎結構特性外，同時也會介紹結構模擬(modeling)，實際演練分子對接(molecular docking)與虛擬藥物篩選，以及蛋白質與化學分子間分子作用力分析。這些研究方法同樣也適合想要了解如何應用結構生物資訊探討自己實驗標的蛋白質的研究者，可以藉由結構的層面切入與輔助解釋現有的實驗結果。本次的課程主題以實際應用與實機操作的方式，強調讓大家-回去也能實作，歡迎踴躍報名參加。
2024年1月15日(星期一)清大 / 2024年2月1日(星期四)宜大主題：全外顯子組定序數據分析 : 尋找個人化突變點
2024年1月16日(星期二)清大 / 2024年2月2日(星期五)宜大主題：個人化突變點在藥物篩選之應用
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簡介：
