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2026 GATK Variant Discovery Workshop — 熱烈招生中
國際級原廠教學｜手把手實作｜最完整 GATK4 workflow Practices
一人一機演練，限50位報名，額滿為止
 簡介：
2026 GATK國際教育訓練特別邀請美國 Broad Institute GATK 開發團隊來台親自授課，直接向開發團隊成員學習最新、最專業的變異分析方法！為期四天的密集訓練將助您全面掌握次世代定序數據檢出致病變異的核心理念與操作技巧，機會難得，名額有限，歡迎對基因體數據分析充滿熱忱的您立即報名！
課程內容包含：
- DAY 1：GATK & Germline Variant Calling
Data Pre-Processing｜Pipeline｜HaplotypeCaller｜Joint Calling｜Terra
- DAY 2：Variant Filtering & Evaluation & Long Reads
Hard/VQSR/CNN/VETS Filtering｜Call set QC｜DRAGEN｜Long Reads
- DAY 3：Somatic Variants & CNVs
SNPs and CNVs｜Mutect2｜Somatic CNAs｜Germline CNV
- DAY 4：Mitochondria & gCNV & scRNA-seq
Mito Variant Calling｜GATK-SV｜gCNV pipeline｜single-cell RNA-seq analysis
課程日期與收費資訊：
時間：2026年2月9日(一) ~ 2月12日(四) 09:30-16:30
地點：國立成功大學醫學院崑巖圖書館電腦教室
報名費用：四天完整課程，業界每人 12,000元 / 研究人員每人 10,000元
(費用含活動期間之午餐、茶水、電子講義及研習證明)
※ 若無法全程參與，可預約報名單日課程每人3,000元/日。
(單日報名採候補方式，視整體報名情況於1/15通知後補名額)
報名注意事項：
1. 課程為全英文進行，建議報名者需具備英文溝通能力，熟悉遺傳學及short-read sequencing 技術的基本概念，及需熟悉Linux command line環境。
2. 因名額有限，有填寫報名資訊不代表一定可以參與課程，需收到主辦單位回傳之報名成功通知，並完成後續流程與繳費，才算報名成功。
3. 若報名者不克出席，可指定其他人員替代出席，唯需提前告知。受限於作業流程，恕不接受取消報名與退費，不便之處敬請見諒。
4-DAY GATK Workshop Agenda：
2026年2月9日(星期一)
Day 1：Introductions & Germline Variant Discovery
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時間
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課程主題
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09:30
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Welcome! An intro to GATK
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09:50
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Intro to Sequencing Data（WGS/WES）
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10:20
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Intro to Data Pre-Processing（mapping、duplicate marking、BQSR、QC）
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10:50
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Break
GETTING STARTED WITH PIPELINING
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11:00
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Intro to Pipelining
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11:30
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Guided Demo: Terra for the first time（Terra、workspaces、notebook）
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12:10
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Lunch Break
GERMLINE VARIANT DISCOVERY & JOINT CALLING
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13:20
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Germline Variant Discovery（germline/somatic、CNV、SV）
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13:50
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HaplotypeCaller（walks through functions）
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14:20
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Exercise：Hands-on with HaplotypeCaller
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15:20
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Break
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15:30
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Joint Calling（multiple samples joint call、GVS variant storage solution）
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16:00
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Q&A
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2026年2月10日(星期二)
Day 2：Variant Filtering & Evaluation, Long Reads
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時間
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課程主題
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MORE ON GERMLINE VARIANT DISCOVERYK
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09:30
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Intro to gnomAD
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10:00
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Exercise：Case Study - Variant Analysis of Tetralogy of Fallot
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10:30
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Break
VARIANT FILTERING
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10:40
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Intro to Variant Filtering（Hard filter、VQSR、CNN、VETS）
REFINING & EVALUATING
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11:10
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Genotype Refinement
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11:40
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Call Set Evaluation
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12:00
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Lunch Break
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13:20
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Exercise：Hands-on with VETS
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13:50
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HaplotypeCaller（walks through functions）
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14:20
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Break
YET MORE ON GERMLINE VARIANT DISCOVERY
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14:30
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Intro to DRAGEN-GATKBreak
LONG READS
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15:00
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Processing Long Reads
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15:45
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Q&A
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2026年2月11日(星期三)
Day 3：Somatic Variants & CNVs
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時間
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課程主題
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RETURNING TO REFINING & EVALUATING
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09:30
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Exercise：Running Refinement & evaluation tools
SOMATIC VARIANT DISCOVERY
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10:15
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Intro to Somatic Variant Discovery（Mutect2、somatic CNV）
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10:45
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Break
SOMATIC SNVS
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10:55
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Somatic SNVs & Indels（Deep-dive into the Mutect）
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11:25
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Exercise：Messing around with Mutect2
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12:25
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Lunch Break
SOMATIC CNAS
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13:30
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Intro to Somatic CNAs
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14:30
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Exercise：Hands-on with Somatic CNVs
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15:10
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Break
GERMLINE CNVS
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15:20
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Germline Copy Number Variation (The theory behind, pipeline)
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16:10
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Q&A
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2026年2月12日(星期四)
Day 4：Mitochondria, Germline CNVs & scRNA-seq
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時間
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課程主題
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MITOCHONDRIA
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09:30
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Guided Demo：Mitochondria Data（SNP/Indel Variant Calling）
STRUCTURAL VARIANTS
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10:00
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Intro to calling SVs with GATK-SV
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10:50
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Break
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11:00
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Exercise：Hands-on with the gCNV pipeline
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12:30
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Lunch Break
SINGLE-CELL RNA-SEQ ANALYSIS
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13:30
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Intro to Single-cell RNA-seq analysis
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14:00
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Break
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14:40
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Exercise：scRNA-seq pipeline (“tertiary” scRNA sequencing analysis pipeline)
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15:30
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Workshop Wrap-Up and Survey
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16:10
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Q&A
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報名方式：
- 線上報名：請至活動報名網頁報名，即日起至2026年1月31日或額滿為止。
- 線上報名後會收到繳費通知與繳費完成回條連結，請於5日內完成繳費並填寫回條，才算報名成功。
繳費方式：
- 匯款轉帳
台新銀行-建北分行（銀行代號：812）
帳號：００４－１０－０７０５５７－７－００
戶名：財團法人國家衛生研究院
轉帳完成後，請當天回覆回條(回條網址檢附於報名匯款通知信中)。
注意事項：
- 請於報名後5日內繳費完畢並回覆回條，最後繳費截止日期為2026年1月31日前完成，逾時視同未報名完成將失去報名優先資格。如有特殊狀況，請與課程承辦人聯絡。
- 報名成功者將在課程前三日以 E-mail通知上課說明，請務必提供正確的E-mail以便寄發，未收到者請您來電詢問！
- 繳費完成者如不克參加，恕不退費；可指定其他人員替代出席，唯需提前告知。
- 發票若需抬頭/統編，請於回條告知。
- 電腦教室不能攜帶食物/飲料進出，館內有飲水機可自備水瓶。
- 本課程提供午餐。
- 如遇額滿情況，可寄信給承辦人預約後補。
洽詢方式：
國家衛生研究院 生醫資源中心 齊小姐
電話：(037) 206166 轉 33602
傳真：(037) 586410
E-mail：susanchi@nhri.edu.tw
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