E2
Taiwan Bioinformatics Institute

 

智慧醫療-生醫數據分析研習會:
生成式AI與生醫資料分析視覺化應用&
Exome-Seq外顯子定序數據分析

 

主辦單位: 國家衛生研究院
國立清華大學生物資訊與結構生物研究所
國立成功大學分子醫學研究所
長庚大學分子醫學研究中心
長庚大學資訊工程學系
國科會生技醫藥生物資訊核心設施
協辦單位: 國立成功大學基因體醫學中心

簡介:

本次課程將以生醫大數據分析應用為核心,結合電腦實作操作,透過簡明清楚的教學方式,協助學員迅速掌握各類分析方法與工具的實際應用技巧。希望能讓研究人員在面對生醫大數據時,不再感到手足無措,而能夠有效進行資料分析與解讀。誠摯邀請對生物資訊分析有興趣的師生一同參與本次研習會,期望能為相關領域的研究者與學生在實驗資料分析方面提供實質幫助與啟發。

課程亮點:

  • 生成式AI應用導向:透過主流AI平台(ChatGPT、Claude、Google Gemini CLI)實作資料摘要與圖像生成,快速上手AI輔助分析技巧。
  • 視覺化技能強化:帶領學員掌握以自然語言指令生成科學圖表與摘要的流程,提升資料溝通與呈現能力。
  • 涵蓋外顯子組定序(Exome Sequencing)關鍵理論與完整分析流程,從突變位點鑑定到視覺化結果呈現,搭配本核心豐富的實戰經驗與分析平台,協助學員掌握 Exome-Seq 在疾病研究與臨床應用中的實務技巧。
  • 深入剖析CNVkit工具在外顯子資料中偵測基因體拷貝數變異(CNV)的分析概念與應用實例,並透過平台操作與結果視覺化,教學員如何有效解讀 CNV 資料,在癌症及遺傳疾病研究上發揮實際效益。

課程主題一:生成式AI與生醫資料分析視覺化應用

本課程聚焦於如何運用生成式AI技術,協助進行生醫資料分析與視覺化繪圖。內容涵蓋當前熱門的AI概念介紹,包括如 AI代理人(AI Agent)、模型上下文協定(Model Context Protocol),以及提升知識檢索效率的 RAG(Retrieval-Augmented Generation)介紹。

課程在上機操作部分,將帶領學員實際操作 ChatGPT、Claude等線上生成式AI平台,進行人機協作數據繪圖,再搭配Google Colab程式開發平台,學習如何透過自然語言指令,在不透過程式撰寫下,產出資料摘要與科學圖表。我們也將一步一步帶領學員安裝 Google Gemini CLI 代理人環境,詳細說明如何設定 Gemini 命令列工具,並透過 CLI 搭配 Python 等語言,建立專屬的 AI 數據前處理與繪圖代理人,實現個人化、可控的資料視覺化應用流程。無論您是初次接觸AI,或已具備資料分析經驗,都能透過本課程掌握生成式AI於生醫資料處理的實務技巧,並強化資料視覺化呈現與自動化分析的能力。

 

課課程主題二:Exome-Seq外顯子定序數據分析

本課程「Exome-Seq外顯子定序數據分析」包括「Exome Sequencing data analysis」與「The CNVkit for CNV Detection」等兩大主題,利用本核心設施在NGS生物資訊分析豐富的實戰經驗與所建置的分析平台,提供基礎理論、實際應用到進階實機操作,傳授如何利用分析平台進行基因體拷貝數變異分析,經由一整天的課程可學習整套的Exome外顯子組變異分析流程,可同時分析單一檢體的單點基因突變和基因組拷貝數變異。

Exome Sequencing data analysis:Exome-Seq(外顯子組定序)集中在分析基因組的蛋白質編碼區,雖然只佔整個人類基因組的1%左右,卻涵蓋了將近85% 因遺傳變異而導致的人類疾病基因組區域。相對於全基因體定序而言,外顯子組定序的成本較低、省時且效率高,因此外顯子組定序在研究和臨床基因檢測服務早已具有舉足輕重的地位。本課程將以實例解說實驗方法及分析流程,如何有效鑑定出單點基因突變位置,並以視覺化方式呈現外顯子組定序,解讀序列變異分析的結果。

The CNVkit for CNV Detection:有鑑於NGS資料中偵測拷貝數變異分析的重要性,尤其是應用於癌症研究及遺傳疾病檢驗,本課程將介紹由本核心以「Exome外顯子組定序」為基礎所發展出的拷貝數變異分析工具CNVkit,課程講師同時也是該工具的研發團隊成員,將以研發重點及應用實例解說其分析概念,並透過視覺化方式呈現,傳授如何解讀其拷貝數變異的分析結果。

 

課程資訊:

時間:2025年09月08日(星期一)、2025年09月09日(星期二)

地點:國立成功大學醫學院崑巖圖書館電腦教室

報名費用:2,500元/每人/兩日課程、1,500元/每人/單日課程

上課人數:50人

 

議程:

2025年9月8日(星期一)
主題:生成式AI與生醫資料分析視覺化應用

時間

講員

題目

09:30-10:30

李季青 老師

AI深度學習概論

10:30-12:30

李季青 老師

線上生成式AI工具人機協作數據視覺化

12:30-13:30

Lunch (敬備午餐)

13:30-16:30

李季青 老師

Google Gemini CLI 環境安裝與數據視覺化-
建構個人化資料視覺化代理人

  • 李季青 - 長庚大學資工系 副教授

2025年9月9日(星期二)
主題: Exome-Seq全外顯子定序數據分析

時間

講員

題目

09:30-10:30

湯硯安 博士

Sequencing technologies

10:30-12:30

湯硯安 博士

Hands-on: Exome sequencing data analysis
• Data cleaning
• Mapping
• Variant calling
• Visualization

12:30-13:30

Lunch (敬備午餐)

13:30-14:30

湯硯安 博士

The CNVkit for CNV Detection

14:30-16:30

湯硯安 博士

Hands-on: CNVKit analysis
• Coverage calculation
• Reference building
• Segmentation
• Visualization

  • 湯硯安 - 成功大學分子醫學研究所 專案研究學者 / 成功大學基因體醫學中心 副主任

報名方式:

  1. 線上報名:請至活動報名網頁報名,即日起至2025年09月02日或額滿為止。
  2. 線上報名後,請在5日內繳費完畢且在2025年09月02日前完成,完成繳費,方視為報名成功。

 

繳費方式:

  1. 匯款轉帳
    於線上報名後會收到繳費通知與回條說明,請在5日內且在2025年09月02日前轉帳/匯款至
    台新銀行-建北分行(銀行代號:812)
    帳號:004-10-070557-7-00
    戶名:財團法人國家衛生研究院
    轉帳完成後,當天請回覆回條內容。

  2. 若未能於期限前繳費完成者,請事前通知,如逾期未繳視同未報名完成,自動失去報名名額,如有需要請與課程承辦人聯絡。

 

注意事項:

  1. 報名成功者會 E-mail通知上課說明,敬請於報名後5日內且2025年09月02日前繳費完畢;若未能於期限前繳費完成,請事前通知。敬請務必提供正確的E-mail以便寄發報到通知,未收到者請您來電詢問,謝謝!
  2. 繳費完成者如不克參加,恕不退費;發票開立若需抬頭統編請於回條告知,並請妥善留存備查。
  3. 電腦教室不能攜帶飲料進出 (包含食物、飲料)。
  4. 本課程提供午餐。
  5. 全程參與發給上課時數證明。
  6. 如遇額滿情況,可寄信給承辦人預約後補。

 

洽詢方式:

國家衛生研究院 生醫資源中心 齊小姐
電話:(037) 206166 轉 33602
傳真:(037) 586410
E-mail:susanchi@nhri.edu.tw