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2010 System Biology and Bioinformatics Symposium (SBBS) 將在 99 年 11月 4-6 日於「國立清華大學生命科學二館 B1 華生講堂」舉辦，主題包括：高通量測序技術發展及應用、系統生物學技術發展、結構生物學研究及生物資訊技術在演化及疾病等方面等研究，內容精彩可期，歡迎報名參加！
研討會活動網址：http://www.tbsb.org.tw/sbbs/

 

 

GMBD Bioinformatics Core 教育訓練課程介紹

 

GWAS 課程規劃

GWAS (genome-wide association study) 的目標是在整個人類的基因體中找尋與健康或疾病相關的基因。

這樣的工作可以增加對於影響健康或疾病的基本生物過程的瞭解，提升對於疾病的預測與處理，而最終實現所謂的個人化醫學。近年來，由於 Human genome project 及 HapMap project 的發展，使我們對於人體基因變異的模式有了相當的瞭解，由於高通量的基因鑑定技術的進步及價格的下降，GWAS 成為一個廣泛使用的研究工作。

GWAS 的工作分為幾個部份，首先要確定疾病或性狀，研究設計(Case-Control study，Family-based study，或其他)、樣本數量、技術平台(Illumina 或 Affymetrix)、經費；在拿到 Data 後，要先做 Data 品質的評估及清理，檢視 Population substructure，用 P-value 或是 Bayes factor 來評估是否有 SNP 與性狀之關聯達到基因體水準之統計意義，最後再排定 SNP 之優先順序來做 Replication。這稱為關聯性統計分析。

本生物資訊核心設施，參加了三項 GWAS 的統計工作，其中之一已經發表 (Chao A. Hsiung et.al. 2010, PLoS Genet. 5;6(8), e1001051)；這三項 GWAS 的統計有的是 Case-control study，有的是 Family- based study，過程中參考了世界上重要的文獻，建立了工作流程，我們將介紹我們的工作經驗，以幫助大家瞭解或進行 GWAS 研究。

本核心預定於明年 (2011年) 初舉辦課程，介紹 GWAS 研究一般的概念，並強調說明資料處理的部分。我們會解釋如何利用 Call rate, Hardy-Weinberg Equilibrium, Mendelian Segregation Law, Missing rate, IBS (Identical by state), IBD (Identical by descent) 等來做 genotype data 的品質評估及清理。在統計分析上，我們會談到 P-value, sample size, effect size 及 power 等之間的關係，以便於決定如何進行後續之 replication 及 follow-up study。