健康科學的大數據分析:以性狀-遺傳變異-轉錄體之關聯研究為例
精凖醫學是現代健康科學研究的趨勢。以肺癌治療為例，非小細胞肺癌患者其癌細胞若為EGFR基因突變者，通常在接受EGFR-TKI標靶藥物的治療時，相對於傳統鉑類化療藥物之治療而言，具有比較好的無病存活預後。然而仍有許多EGFR基因突變的晚期非小細胞肺癌患者，其預後存活仍舊不好。所以肺癌的治療在臨床上需要能夠預測接受EGFR-TKI標靶藥物的治療預後的標記。E2轉譯醫學暨生技研發之生物資訊核心設施張憶壽教授研究團隊及熊昭教授研究團隊與國內肺癌研究團隊合作，成功地利用性狀、遺傳變異、與基因表現轉錄體之三相間的關聯分析，從大量的基因體學數據分析，在染色體4q12區域找到了與肺腺癌病患接受第一線EGFR-TKI標靶藥物治療之無病存活期有關之遺傳變異。這些變異，皆和已知影響EGFR-TKI標靶藥物治療效果的因子，例如EGFR基因的突變，或是BIM基因的遺傳變異等皆無關聯。這些成果顯示研究團隊所發現的4q12遺傳變異極有潛力能夠被發展成為藥物基因體學上的預測標記，並值得深入探究其如何影響病人接受標靶藥物治療之機制。(本結果已被AJRCCM接受，PMID: 27669169)。這些工作顯示本核心有能力進行大數據分析，我們願意以此能力提供服務或合作。