把研究成果帶入臨床檢測：基因組拷貝數變異(CNV)分析應用於遺傳基因檢測
伴隨著全基因定序的技術成熟，已知癌症和遺傳疾病基因的數量增加且功能明確，拷貝數變異(Copy Number Variation , CNV) 的重要性也越受重視，更可促進個人化基因檢測的發展。基因拷貝數變異除了可應用於癌症exome Sequencing 數據的分析外，在醫療方面如: 看基因是否突變，未出生的胎兒是否帶有重大罕見疾病之遺傳基因，或是癌症治療前確認病患是否帶有特定基因，以利醫師找尋最適合的藥物和治療方式。
E2生技醫藥生物資訊核心設施孫孝芳教授團隊已建立全面且完整的NGS資料偵測Copy Number Variation (CNV)之序列分析流程，並將此流程建構為以cn.MOPS (Copy Number estimation by a Mixture Of PoissonS)為基礎之「外顯子組拷貝數變異分析工具」提供客製化服務。此技術為臨床檢體的基因提供更精準的量化分析數據，從NGS定序資料中簡易的找出基因拷貝數變異，可成為後續醫療診斷的重要指標。
目前我們已將此技術應用於生技業界與醫療院所，利用全基因體定序（WGS）數據進行染色體缺失檢測，透過我們自行開發之拷貝數變異分析工具判斷是否帶有拷貝數異常，提供更專業和準確的檢測報告給臨床醫師，以求「早期診斷、早期治療」的更佳成效。同時我們也將這些臨床數據建立具高度價值的資料庫，期望促進國內生技檢測產業的獨立發展，不依靠國外大廠的技術支援與壟斷，藉此更可建立台灣本土的拷貝數異常資料庫。透過產醫學三方合作，善用與日俱增臨床案例與分析，提高臨床數據之精準度與可信度，未來我們將發展驗證出更多微小片段染色體缺失的檢測項目。
「外顯子組拷貝數變異分析工具」已排入本核心教育訓練課程中，並於中興大學開辦課程，吸引近60位學者參加；更於台北生技展與美基生物合作參展，利用精準研究成果與豐富的臨床經驗，達到更具說服力的推廣。
