基因組拷貝數變異分析線上工具
隨著分子檢驗技術進步與已知癌症基因數量的增加和功能明確，拷貝數變異(Copy Number Variation , CNV) 的重要性也越受重視，學者專家投入基因解碼、突變基因等相關研究越來越多，尤其使用在醫療方面，如: 看基因是否突變，未出生的寶寶是否帶有重大的罕見疾病之遺傳基因，或是癌症治療前確認病患是否帶有特定基因，以便醫師找尋最適合的藥物和治療方式。拷貝數變異的分析技術將為臨床檢體的基因做更精準的量化分析數據，提供後續醫療的重要指標。有鑑於拷貝數變異分析的重要性，E2 轉譯醫學暨生技研發之生物資訊核心設施孫孝芳教授團隊建立了全面且完整的NGS資料偵測CNV之序列分析流程，並著手將分析流程中以cn.MOPS (Copy Number estimation by a Mixture Of PoissonS)為基礎之「拷貝數變異分析工具」開發為自動化線上工具，預計於2016年底前推出，屆時使用者可自行上傳基因組與樣本，從NGS定序資料中簡易的找出基因拷貝數變異。